SMA e SCID

Kit per lo screening di SMA (Atrofia Muscolare Spinale) e SCID (Immunodeficienza Combinata Grave)

• Con estrazione del DNA inclusa
• Con sistema di automazione brevettato e ottimizzato anche per laboratori di dimensioni ridotte e bassi numeri di campioni.

CE IVD kit destinato allo screening simultaneo per l’immunodeficienza combinata grave (SCID) e l’atrofia muscolare spinale (SMA) nei neonati. Lo screening SCID viene eseguito mediante semi-quantificazione del cerchio di escissione del recettore delle cellule T (TREC) e lo screening SMA mediante una rilevazione qualitativa dell’esone 7 del gene SMN1. Il DNA viene estratto da macchie di sangue fresco e essiccato (DBS) campionate su carta da filtro. Il kit di screening SPOT-it utilizza qPCR in cui le sequenze di DNA target vengono amplificate ciclicamente tra diversi passaggi di temperatura e dove l’amplificazione viene monitorata durante ogni ciclo utilizzando un reporter fluorescente.

• Marcatori: TREC, SMN1 and Beta-actin (ACTB)
• Specificità: SCID Screening 99,57% – SMA Screening 100%
• Sensibilità: SCID Screening 100% – SMA Screening 100%

Formato:

• 1-2020-TS: Reagenti per 82 campioni in una piastra da 96 pozzetti (12 Standard, 82 campioni e 2 pozzetti control card per piastra).
• 12-2020-TS: Reagenti per 984 campioni in dodici piastre a 96 pozzetti (12 Standard, 82 campioni e 2 pozzetti control card per piastra).