Oncologia
Siamo costantemente impegnati a supportare l'uso della medicina personalizzata al fine di migliorare la decisione clinica basata sui dati genomici, aumentando così la qualità della vita delle persone che soffrono di malattie genetiche e oncologiche.
Offriamo un'ampia gamma di test che utilizzano Real-Time PCR, analisi dei frammenti e NGS per soddisfare le diverse esigenze dei laboratori e dei pazienti. I nostri fornitori hanno anni di esperienza nel campo della genetica e dell'oncologia ei loro prodotti sono utilizzati abitualmente in prestigiose istituzioni in Europa.
Kit screening BCR-ABL1
Analisi qualitativa CE IVD Real-Time PCR che rileva la presenza delle varianti più comuni del riarrangiamento BCR-ABL1 (M-BCR-ABL1 (p210) e m-BCR -ABL1 (p190)), e la presenza del gene di riferimento ABL1.
Kit screening PML-RARA
Test qualitativo CE IVD che consente di determinare la presenza delle tre possibili varianti (bcr1, bcr2 e bcr3) del riarrangiamento t(15; 17) (q22; q21) di PML-RARA in una singola PCR reazione.
Kit MPL
Test multiplex CE IVD che consente di amplificare le mutazioni W515L (NM_005373.2: c.1544G> T) e W515K (NM_005373.2: c.1543_1544delTGinsAA) nel gene MPL.
Kit NPM1
Test multiplex CE IVD che consente di amplificare simultaneamente le varianti di inserzione più frequenti (sottotipi A, B e D) nell’esone 12 del gene NPM1.
Kit CARL
Analisi qualitativa CE IVD che valuta le mutazioni di inserzione o delezione (INDEL) nell’esone 9 del gene CALR in relazione alla dimensione dei frammenti di amplificazione ottenuti.
Action OncokitDX
Analisi qualitativa CE IVD che valuta le mutazioni ITD del gene FTL3 in relazione alla dimensione dei frammenti di amplificazione ottenuti.
Kit Action OncokitDX
È CE IVD e compatibile con i seguenti strumenti Illumina: Illumina NextSeq500, Illumina NextSeq2000, Illumina HiSeq, Illumina NovaSeq. Il protocollo è stato validato e automatizzato sullo strumento di preparazione della libreria Agilent Magnis.
Ha le seguenti caratteristiche:
- Kit dinamico che aggiorna i geni bersaglio del pannello secondo evidenze scientifiche.
- Rilevamento di SNV e INDEL.
- Analisi di fusioni e riarrangiamenti (SV) relativi a terapie mirate.
- Rilevamento dell'instabilità dei microsatelliti (MSI).
- Rilevazione di CNV dei geni selezionati, nonché perdite e guadagni in tutto il genoma.
- Analisi farmacogenetiche associate alla risposta ai trattamenti chemioterapici.
- Marcatura molecolare con UMI che aumenta la sensibilità dell'analisi bioinformatica.
- Software di analisi incluso: Data genomics.
- STID: Sistema integrato di identificazione del campione per la tracciabilità.
- Copertura: 96,2% delle basi ricoperte ad una profondità di 100X.
- Uniformità: 95,7% delle basi coperte a > 20% della copertura mediana.
- Sensibilità:> 99%.
- Specificità: > 99,9%.
- Il limite di rilevamento (LOD) per SV, SNV e INDEL è del 5%.
- Il limite di rilevazione per CNV è di 3 copie per le duplicazioni e 1 copia per le delezioni, purché l'infiltrazione del tumore con cellule non tumorali non sia superiore al 30%.
Il kit copre i seguenti geni di interessa:
SNVs and INDELs: AKT1 *, ALK, ARID1A, ATM, ATRX, BAP1, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ESR1, FGFR1, FGFR4, GNA11, GNAIST1H3A, HIST1H3A, HIST1H3H , IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MTOR, MYC, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PBRM1, PDGFRA, PIK3CA, PMS2 + 5’UTR, PTEN, POLD1, POLE , RET, ROS1, SDHA, SDHB, SDHD, TERT + 5’UTR, TSC1 *, TSC2 *, TP53 and VHL.
* Hotspot sequencing
SVs: ALK (intron 19), ATP1B1 (introns 3 and 4), BRAF (introns 7, 8, 9 and 10), EGFR (introns 7, 23, 24 and 25), ETV6 (introns 4 and 5), FGFR2 ( intron 17 and 3’UTR region), FGFR3 (intron 17 and 3’UTR region), NTRK1 (introns 8, 9, 10, 11 and 12), NTRK2 (introns 10 and 12), RET (introns 9, 10 and 11 ) and ROS1 (introns 31, 32, 33, 34 and 35).
Kit Haematology OncoKitDX
È CE IVD ed è compatibile con i seguenti strumenti Illumina: Illumina NextSeq500, Illumina NextSeq2000, Illumina HiSeq, Illumina NovaSeq. Il protocollo è stato validato e automatizzato sullo strumento di preparazione della libreria Agilent Magnis.
Ha le seguenti caratteristiche:
- Kit dinamico che aggiorna i geni bersaglio del pannello secondo evidenze scientifiche.
- Rilevamento di SNV e INDEL.
- Consente la rilevazione di duplicazioni interne in tandem (ITD) in FLT3, presenti nel 20-27% delle AML.
- Analisi di fusioni e riarrangiamenti (SV) relativi a terapie mirate e diagnosi di entità riconosciute dall'OMS.
- Rilevazione di CNV dei geni selezionati, nonché perdite e guadagni in tutto il genoma, consentendo la rilevazione di alterazioni come ipo e iperploidie, guadagni o perdite di cromosomi completi (+8, -7, -17) o di regioni cromosomiche ( 5q, 7q, 11q), per esempio.
- Analisi farmacogenetica associata alla risposta ai trattamenti chemioterapici e offerta di una guida facoltativa per l'aggiustamento della dose in ciascun caso.
- Marcatura molecolare con UMI che aumenta la sensibilità dell'analisi bioinformatica.
- Software di analisi incluso: Data genomics.
- STID: Sistema integrato di identificazione del campione per la tracciabilità.
- Copertura: 96,3% delle basi ricoperte ad una profondità di 100X.
- Uniformità: 98,4% delle basi coperte a > 20% della copertura media.
- Sensibilità:> 99%.
- Specificità: > 99%.
- Il limite di rilevamento (LOD) per SV, SNV e INDEL è del 2%.
- Il limite di rilevabilità dei CNV, rispetto alle copie totali di un campione, è stato fissato al 20% in caso di perdita e al 10% per i guadagni da copia.
Il kit copre i seguenti geni di interessa:
SNVs and INDELs: ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATRX, BCOR, BCORL1, BLNK, BRAF, CALR, CBL, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHIC2, CREBBP, CRLF2, CSF3R, CSNK1A1, CUX1, DDX41, DNT300, DDT300 ETNK1, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2 (and intron 4), GATA3, HAVCR2, IDH1, IDH2, IKZF1, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KMT2A, KMT2C, KFRAS1, MPL NFE2, KFRAS1, , NOTCH1, NPM1, NR3C1, NRAS, P2RY8, PAX5, PHF6, PIGA, PPM1D, PTEN, PTK2B, PTPN11, RAD21, RB1, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SH2B3, SMC1A, SMC3, SRP72, STAG1B2, STAG1B2, STAG1B2 , TET2, TP53, TYK2, U2AF1, WT1, ZRSR2.
SVs: ABL1 (5’UTR region, introns 1, 2 and 3), ABL2 (introns 3, 4 and 5), BCR (introns 6, 13, 14, 15 and 19), CBFA2T3 (introns 10 and 11 and region 3 ‘UTR), CBFB (intron 5), CSF1R (intron 11 and 13), EPOR (intron 7 and CDS exon 8), ETV6 (introns 2, 3, 4 and 5), FGFR1 (introns 7, 8, 9 and 10 ), FUS (introns 5, 6, 7, 8, 9, 11 and 14), JAK2 (introns 8, 9, 10, 11, 15, 16, 17, 18 and 19), KMT2A (introns 6, 7, 8 , 9, 10, 11, 15, 22 and 29), MEF2D (introns 5 and 6), MNX1 (introns 1 and 2), MYH11 (intron 7), NPM1 (intron 4), NUP214 (introns 1, 9, 16 and 17), NUP98 (introns 10, 11, 12, 13 and 14), PDGFRA (introns 11 and 12), PDGFRB (introns 9, 10, 11 and 12) , RARE (intron 2), RBM15 (intron 1), RUNX1 (intron 6), SET (intron 7), STIL (5’UTR region), TAL1 (intron 3) and TCF3 (introns 13, 14, 15, 16 and 17).
Kit Hereditary OncokitDX
È CE IVD ed è compatibile con i seguenti strumenti Illumina: Illumina iSeq, Illumina MiSeq, Illumina NextSeq500, Illumina NextSeq2000, Illumina HiSeq, Illumina NovaSeq. Il protocollo è stato validato e automatizzato sullo strumento di preparazione della libreria Agilent Magnis.
Ha le seguenti caratteristiche:
- Kit dinamico che aggiorna i geni bersaglio del pannello secondo evidenze scientifiche.
- Tipo di mutazioni analizzate: SNV, INDEL, CNV, ALU e altri grandi inserimenti
- Resa: 99,5% delle basi ricoperte ad una profondità di 50X.
- Uniformità: 99,2% delle basi coperte a > 20% della copertura media e il 90,0% delle basi coperte a > 50% della copertura media.
- Sensibilità:> 99,9%
- Specificità:> 99,9%
Il kit copre i seguenti geni di interessa:
50 genes: APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FAM175A (ABRAXAS1), FH, KIF1B, MAX, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TM TP53, VHL, XRCC2
kit Inherited Cardiovascular Diseases
è un kit marcato CE IVD ed è compatibile con i seguenti strumenti Illumina: Illumina NextSeq500, Illumina NextSeq2000, Illumina HiSeq, Illumina NovaSeq. Il protocollo è stato validato e automatizzato sullo strumento di preparazione della libreria Agilent Magnis.
Ha le seguenti caratteristiche:
- Kit dinamico che aggiorna i geni bersaglio del pannello secondo evidenze scientifiche.
- Rilevamento di SNV e INDEL.
- Rilevazione di CNV in tutti i geni del pannello.
- Software di analisi incluso
- STID: Sistema integrato di identificazione del campione per la tracciabilità.
- Copertura: 92,72% delle basi coperte ad una profondità di 100X.
- Uniformità: 94,33% delle basi coperte a > 20% della copertura media.
- Sensibilità:> 99,9%.
- Specificità:> 99,9%.
Il kit copre i seguenti geni di interessa:
A2ML1; AARS2; ABCC9; ACAD9; ACADVL; ACTA1; ACTC1; ACTN2; AGK; AGL; AGPAT2; AKAP9; AKT1; ALMS1; ALPK3; ANK2; ANK3; ANKRD1; ANO5; ATP5F1E; ATPAF2; BAG3; BRAF; BSCL2; C10orf71; CACNA1C; CACNA1D; CACNA2D1; CACNB2; CALM1; CALM2; CALM3; CALR; CALR3; CAPN3; CASQ2; CASZ1; CAV3; CAVIN1; CAVIN4; CBL; CDH2; COA5; COA6; COL7A1; COQ2; COX15; COX6B1; CRYAB; CSNK1A1; CSRP3; CTNNA1; CTNNA3; CTNNB1; CHRM2; DES; DLD; DMD; DNAJC19; DNM1L; DOLK; DSC2; DSG2; DSP; DTNA; ELAC2; EMD; EYA4; FAH; FBXO32; FGF12; FHL1; FHL2; FHOD3; FKRP; FKTN; FLNC; FOXD4; FOXRED1; FXN; GAA; GATA4; GATA5; GATA6; GATAD1; GFM1; GJA1; GJA5; GLA; GLB1; GNB2; GNPTAB; GPD1L; GREM2; GSK3B; GUSB; GYG1; HCN4; HFE; HRAS; IDH2; ILK; IRX3; ISM2; JARID2; JPH2; JUP; KAT6B; KCNA5; KCND2; KCND3; KCNE1; KCNE2; KCNE3; KCNE5; KCNH2; KCNJ2; KCNJ5; KCNJ8; KCNK17; KCNK3; KCNQ1; KLF10; KLHL24; KRAS; LAMA2; LAMA4; LAMP2; LDB3; LDLR; LIAS; LMNA; LMOD2; LZTR1; MAP2K1; MAP2K2; MAP3K8; MEF2C; MIB1; MIR208A; MIR208B; MLYCD; MRPL3; MRPL44; MRPS22; MTO1; MYBPC3; MYBPHL; MYH11; MYH6; MYH7; MYL2; MYL3; MYLK2; MYOM1; MYOT; MYOZ2; MYPN; NEBL; NEXN; NF1; NKX2-5; NKX2-6; NNT; NERD; NOS1AP; NOTCH1; NPPA; NRAP; NRAS; OBSCN; OBSL1; OPA3; PDHA1; PDLIM3; PERP; PHKA1; PITX2; PKD2; PKP2; PKP4; PLN; PMM2; PPA2; PPCS; PPP1CB; PPP1R13L; PRDM16; PRKAG2; PSEN1; PSEN2; PTPN11; QRSL1; RAF1; RANGRF; RASA1; RASA2; RBM20; RBM24; RIT1; RRAS; RYR2; SCN10A; SCN1B; SCN2B; SCN3B; SCN4B; SCN5A; SCO2; SDHA; SGCA; SGCB; SGCD; SGCG; SHOC2; SLC22A5; SLC25A3; SLC25A4; SLMAP; SNTA1; SOS1; SOS2; SPEG; SPRED1; SPRY1; SRY; SURF1; SYNE1; SYNE2; SYNGAP1; TAZ; TBX20; TBX5; TCAP; TECRL; TGFB3; TMEM175; TMEM43; TMEM70; TMOD1; TNNC1; TNNI3; TNNI3K; TNNT2; TOR1AIP1; TPM1; TRDN; TRIM54; TRIM63; TRPM4; TSFM; TTN; TTR; TXNRD2; VCL; WISP1; WT1; XK; ZBTB17; ZFHX3; ZFPM2
Diagnostica fungina
Grazie alla pluriennale esperienza nella diagnostica medica, commercializziamo e distribuiamo innovazioni nella diagnostica fungina, batterica e virale al settore sanitario.
I nostri test diagnostici rapidi sono altamente affidabili e si inseriscono perfettamente negli attuali percorsi di trattamento. Possono ridurre il tasso di infezioni resistenti ai farmaci promuovendo un nuovo approccio diagnostico guidato. Ciò si ottiene offrendo, allo stesso tempo, chiari vantaggi economici e clinici a ospedali, medici e pazienti. Inoltre, stiamo studiando e sviluppando un nuovo approccio guidato dalla diagnostica per affrontare le infezioni fungine.
CandID
test qPCR multiplex CE IVD progettato per rilevare il DNA genomico di 6 specie di Candida comunemente isolate; C. albicans, C. glabrata e C. parapsilosis, C. krusei, C. dubliniensis e C. tropicalis. La candidosi invasiva è la malattia fungina più comune tra i pazienti ospedalizzati nel mondo sviluppato, con la candidemia spesso citata come la quarta infezione del sangue più comune all’interno delle unità di terapia intensiva. CandID è validato su colture fungine ed estratti da matrici clinicamente rilevanti (plasma e BAL sintetici) e sui più comuni strumenti di estrazione e Real-Time PCR (Rotorgene 6000, Biorad CFX, ABI 7500fastDX, ecc.).
- Ampio intervallo di rilevamento dinamico di almeno sei ordini di grandezza
- Sensibilità <1 genoma di Candida.
AurisID
test CE IVD Real-Time PCR in grado di rilevare rapidamente la Candida auris entro 45 minuti dall’estrazione dell’acido nucleico.
La Candida auris, un ceppo del genere Candida, è un patogeno multiresistente emergente a livello globale che causa la trasmissione nosocomiale. Da quando è stato isolato per la prima volta, C. auris è stato associato a infezioni del flusso sanguigno e delle ferite a livello globale e ha causato epidemie ospedaliere in diversi paesi. C. auris è comunemente resistente al farmaco antimicotico di prima linea fluconazolo e sono stati segnalati ceppi multiresistenti. AurisID è stato validato su colture fungine e campioni di sangue clinici e sui più comuni strumenti di estrazione e Real-Time PCR (Rotorgene 6000, Biorad CFX, ABI 7500fastDX, ecc.).
- Ampio intervallo di rilevamento dinamico di almeno sei ordini di grandezza
- Sensibilità di <10 copie del genoma di Candida auris.